Diagnosticul prenatal al malformatiilor genetice

Sfatul genetic:

Reprezinta totalitatea datelor inregistrate in timpul consultului genetic, care cuprinde, pe langa consultul clinic multidisciplinar si acele investigatii genetice care se realizeaza cand se suspicioneaza o predispozitie de contactare a unei boli ereditare.
Sfatul genetic cuprinde informatii despre:

-anomalii congenitale ale copiilor nascuti anterior;
-antecedente heredo-colaterale de cancer, boli de inima sau boli psihice;
-amenoree primara, infertilitate, aspermie, dezvoltare sexuala deficitara;
-boli genetice, sindroame cromozomiale, defecte ale tubului neural;
-avorturi spontane, copii nascuti morti, sau decedati in primul an de viata;
-varsta mamei >35 ani;
-varsta tatalui >55 ani;
-expunerea la chimioterapice, radiatii, substante teratogene pe parcursul sarcinii;
-depistarea ecografica a unei anomalii fetale;
-cupluri cosangvine.
Momentul optim pentru diagnostic ar trebui sa fie preconceptional. Postconceptional, diagnosticul poate fi stabilit prin tehnici invazive si neinvazive cum ar fi: analiza cromozomiala, analiza trofoblastului si a placentei, analiza lichidului amniotic sau analiza sangelui fetal(care pot fi realizate prin amniocenteza), biopsie de vilozitate coriala, cordocenteza.

Diagnosticul genetic in utero:

Se efectueaza mai multe teste invazive sau neinvazive:

-Ecografia: cu sonda transvaginala in primul trimestru de sarcina si cu sonda transabdominala apoi;
-Dublul test: markeri serologici (PAPP-A si beta HCG) si translucenta nuchala (prin ecografie transvaginala;

-Triplul test: alfafetoproteina (AFP), estriolul neconjugat (uE3) / inhibina A si PAPP-A si gonadotrofina corionica umana (beta HCG);

-Varsta materna: riscul de a avea un copil cu sindrom Down (vezi prima imagine) este de 1 la 1300 pentru o femeie de 25 de ani, 1 la 365 pentru o femeie de 35 de ani si 1 la 30 la o femeie>45 de ani;

-Prelevarea de vilozitati coriale; (vezi in a doua imagine ce sunt vilozitatile coriale)

-Amniocenteza: prin aceasta investigatie se pot identifica boli ca sindromul Down, fibroza chistica, distrofia musculara, boala Tay-Sachs. (vezi ultima imagine)